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Salute

Fibrosi cistica. L’Aifa approva due nuovi farmaci

Giuliana Raffaelli

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L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato l’immissione in commercio di due nuovi farmaci altamente efficaci per il trattamento della fibrosi cistica, il Kaftrio e il Kalydeco. La principale novità risiede nel fatto che Kaftrio (combinazione di tre principi attivi ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) e Kalydeco (ivacaftor) sono stati approvati in associazione.

Questo quanto anticipato in Parlamento dal sottosegretario alla Salute Andrea Costa.

La decisione viene dopo una approfondita istruttoria condotta dalla Commissione tecnico-scientifica e dal Comitato prezzi e rimborso dell’Agenzia italiana del farmaco. Dopo la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, prevista entro il 3 luglio 2021, i farmaci saranno disponibili, a totale carico del Servizio sanitario nazionale, per tutti i pazienti che rientrano nelle indicazioni approvate dall’Ema (l’agenzia europea del farmaco).

Dal prossimo 3 luglio, quindi, i pazienti italiani a partire dai 12 anni che presentano uno specifico genotipo (si stima circa 1400 soggetti), avranno accesso a ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in associazione con ivacaftor.

L’accordo prevede anche altre agevolazioni che coinvolgono ulteriori farmaci attualmente in uso per contrastare la malattia.

Secondo quanto anticipato da Aifa, a partire dai 2 anni di età i pazienti affetti da fibrosi cistica che hanno i requisiti (cioè quelli che presentano due copie della mutazione F508del nel gene Cftr, Cystic fibrosis transmembrane regulator, ossia regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) potranno accedere a Orkambi (lumacaftor/ivacaftor). I pazienti di età pari o superiore a 12 anni con requisiti (che hanno due copie della mutazione F508del o una copia della mutazione F508del e una mutazione di funzione residua nel gene Cftr) avranno a disposizione Symkevi associato a ivacaftor. I pazienti con requisiti di età pari o superiore a 1 anno avranno, inoltre,  accesso a Kalydeco (ivacaftor).

Questo accordo rappresenta un significativo passo avanti nel trattamento della fibrosi cistica che aveva finora a disposizione trattamenti solo parzialmente efficaci. Il servizio sanitario nazionale metterà a disposizione gratuitamente questi farmaci per tutti i pazienti per i quali ci sono evidenze di benefici.

È stato raggiunto un traguardo senz’altro molto importante, ma la sfida non può dirsi ancora vinta finché tutti i malati non avranno a disposizione una cura efficace.

Focus sulla malattia. La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è una delle più frequenti malattie genetiche gravi e colpisce, nel nostro paese, 1 neonato su 2500-3000. Essa è causata da un difetto della proteina Cftr, la cui funzione è regolare gli scambi idroelettrolitici. L’alterazione di tale proteina causa un’anomalia nel trasporto di sali e determina la produzione di secrezioni “disidratate”. Il muco diviene denso e vischioso e tende a ostruire i dotti nei quali si trova. A essere colpiti sono, in modo particolare, apparato respiratorio, vie aeree, pancreas, fegato, intestino e apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici).

Un bambino che nasce con la fibrosi cistica possiede, nel suo corredo genetico, due mutazioni del gene Cftr, che ha ereditato da mamma e papà. La malattia viene infatti trasmessa con modalità autosomica recessiva, un particolare modo di trasmissione ereditaria in cui i genitori sono portatori sani. Ciascun genitore possiede cioè un solo gene difettoso e non presenta sintomi della malattia. Le statistiche parlano in Italia di un portatore sano ogni 25, quindi circa una coppia su 600. A ogni gravidanza ogni coppia ha il 25% di probabilità di avere un bambino affetto dalla malattia.

Vista l’incidenza, la fibrosi cistica dovrebbe rientrare tra le malattie genetiche rare, ma in Italia non è così. E questo perché, a differenza di molte altre patologie, è una malattia di cui si sa “abbastanza”, cioè non è del tutto sconosciuta. Essa è stata infatti oggetto di una legge, la n. 548 del 23 dicembre 1993 (“Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica“), che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, tra cui la prenatale. Questa legge definisce la fibrosi cistica una malattia “ad alto interesse sociale” spostando la competenza dallo Stato alle Regioni. Spetta a queste ultime indicare ai propri servizi sanitari i criteri per le strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati. E ogni Regione deve quindi istituire un proprio centro di riferimento.

Per la fibrosi cistica, a tutt’oggi, non esiste una cura definitiva ma i pazienti hanno a disposizione varie opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici (nei quali rientrano i farmaci appena approvati). Grazie a tali farmaci la patologia da letale è diventata gestibile e i giovani che ne sono colpiti possono arrivare all’età adulta.

Giuliana Raffaelli

Laureata in Scienze Geologiche, ha acquisito il dottorato in Scienze della Terra all’Università di Urbino “Carlo Bo” con una tesi sui materiali lapidei utilizzati in architettura e sui loro problemi di conservazione. Si è poi specializzata nell’analisi dei materiali policristallini mediante tecniche di diffrazione di raggi X. Nel febbraio 2021 ha conseguito il Master in Giornalismo Scientifico all'Università Sapienza di Roma con lode e premio per la migliore tesi. La vocazione per la comunicazione della Scienza l’ha portata a partecipare a moltissime attività di divulgazione. Fino a quando è approdata sull’isola di Pantelleria. Per amore. Ed è stata una passione travolgente… per il blu del suo mare, per l’energia delle sue rocce, per l’ardore delle sue genti.

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Salute

Sanità, Giuliano e Catalano (UGL) “32 anni di 118 ringraziamo gli angeli del soccorso, ora riconoscimento giuridico della figura dell’autista soccorritore”

Matteo Ferrandes

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“Trentadue anni sono trascorsi da quando è stato istituito il servizio 118 nel nostro Paese” dichiarano il segretario nazionale della UGL Salute Gianluca Giuliano e il coordinatore nazionale del comparto Emergenza 118 Giuseppe Catalano. “In questo lungo lasso di tempo hanno svolto il loro operato migliaia di uomini e donne, volontari e professionisti, sanitari e non. 
Sicuramente delle migliorie e dei cambiamenti nel corso degli anni ci sono stati, pochi ma non determinanti, e di fatto ad oggi il quadro che ci appare è di un servizio emergenza non uniforme su tutto il territorio della penisola con moltissime differenze tra le varie Regioni. Ancora oggi, migliaia di lavoratori del settore esercitano una professione giuridicamente non riconosciuta, chiamata Autista/Soccorritore” – continuano i sindacalisti aggiungendo – “siamo consapevoli, che i tempi sono oramai maturi affinchè la politica si occupi concretamente degli angeli del soccorso per dargli finalmente dignità con atti concreti, ricordando sempre gli immensi sacrifici che quest’ultimi hanno messo in campo durante la pandemia, a fianco dei medici e degli infermieri.
Pertanto la nostra Organizzazione Sindacale, sulla scia della proposta di legge presente in Regione Lombardia, reputa opportuno lanciare un appello alle istituzioni, indicando che non si può più attendere. L’inquadramento giuridico della professione rappresenterebbe una svolta epocale e colmerebbe una lacuna normativa presente nel nostro ordinamento dalla sua istituzione ( DPR del 1992). Gli autisti soccorritori nel tempo sono stati utilizzati anche in altri ruoli del sistema emergenza, come nelle centrali operative del 118, nei servizi di logistica, e per ultimo in diverse regioni per la gestione del nuovo numero unico di emergenza europeo, il 112, e quindi appare ormai fin troppo evidente che il profilo professionale adatto ai molteplici ruoli svolti appare quello di una nuova figura da introdurre: l’operatore esperto dell’emergenza Al suo interno dovrà prevedere anche quello dell’Autista/soccorritore, regolamentando le condizioni di accesso alla professione, le modalità di formazione, il ruolo e i reciproci rapporti all’interno dei vari ambiti organizzativi.
Non ci rimane, in questo giorno di ricorrenza, portare il nostro ringraziamento a tutti gli operatori del 118 per il loro quotidiano impegno e garantire il nostro massimo sforzo per la tutela e il riconoscimento dei loro diritti” concludono i sindacalisti.

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Personaggi

Morte del dottor Luigi Nacci, il cordoglio dell’Ordine dei Medici di Trapani

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Il presidente dell’Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri della provincia di Trapani, dottor Vito Barraco, e tutto il Consiglio Direttivo dell’Ordine, sono affranti per la prematura scomparsa di un collega molto apprezzato sia dal punto di vista umano che professionale. Luigi Nacci fu anche consigliere dell’Ordine dei Medici di Trapani e contribuì all’affermazione di quei principi etici e morali che questo Ente si prefigge da sempre nel pieno rispetto della professione medica.

“La morte dell’amico e collega Luigi Nacci – dichiara il presidente dell’Ordine, Vito Barraco – lascia un vuoto incolmabile in ognuno di quelli che lo hanno conosciuto e ne hanno apprezzato la sensibilità e la dedizione alla professione. Sempre pronto a sostenere, anche con una buona parola, i tanti pazienti che hanno affollato il suo studio medico. Ai familiari tutti vanno le nostre sentite condoglianze”.

I funerali del dottor Luigi Nacci si terranno domani, mercoledì 27 marzo, presso la Chiesa di San Michele in territorio di Casa Santa-Erice.

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Salute

Trapani, prelievo multiorgano eseguito su anziano all’Ospedale Sant’Antonio A.

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Un prelievo multiorgano è stato effettuato nel reparto di Rianimazione dell’ospedale Sant’Antonio Abate di Trapani (nelle foto), diretto da Antonio Cacciapuoti. I medici hanno prelevato fegato, reni e cornee da una donatrice di 77 anni in morte cerebrale che aveva espresso in vita l’assenso alla donazione degli #organi, attraverso il rinnovo della carta d’identità.
Ad eseguire il delicato intervento, che è durato circa otto ore e si è concluso domenica mattina, sono stati i medici dell’Ismett di Palermo con il supporto di un’equipe di sala operatoria, coordinata da Cristina Agozzino e coadiuvata dall’infermiere di coordinamento Ivan Paesano. Le cornee sono state inviate alla Fondazione Banca degli occhi di Mestre.

“Decidere di donare una parte di noi o dei nostri cari in un momento di estremo dolore – ha detto il commissario straordinario dell’Asp di Trapani, Ferdinando Croce – è un gesto d’amore straordinario, un atto di infinita generosità che rende possibile salvare più di una vita. Ai familiari di questa donatrice rivolgo il mio personale e profondo ringraziamento, ed esprimo il mio apprezzamento ai medici e a tutta l’equipe sanitaria multiaziendale per la grande professionalità che ha reso possibile l’intervento di prelievo degli organi eseguito con successo”.

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